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DOI: https://doi.org/10.4414/bms.2022.21048
Date de publication: 14.09.2022
Bull Med Suisses. 2022;103(37):10

Tester les parents

Tests génétiquesAnita Rauch, directrice de la génétique médicale à l’université de Zurich, a étudié avec son équipe l’utilité et le potentiel du «dépistage étendu des porteurs» (Expanded Carrier Screening ECS) de manière approfondie pour la première fois. Pour ce faire, les données de séquençage de 700 parents ayant déjà des enfants atteints de troubles du développement neurologique ont été testées. Parmi les plus de 3000 gènes examinés, beaucoup peuvent provoquer des déficiences mentales, des troubles du développement, l’autisme ou d’autres maladies. «Dans notre étude, nous avons pu montrer qu’avec des tests génétiques aussi larges chez les parents, environ 44 pour cent du risque de troubles graves du développement de l’enfant est détecté lorsque les deux sont liés par le sang – par exemple un cousin et une cousine au premier ou au deuxième degré», explique Anita Rauch. C’est assez fréquent dans certains groupes de population, par exemple au Proche et au Moyen-Orient ou en Afrique du Nord. Chez les couples non consanguins, le test a tout de même détecté environ 5 pour cent des cas – mais seulement si tous les gènes récessifs connus ont été examinés, c’est-à-dire si la variante maximale du test a été utilisée.

Détecter le diabète

Cellules bêtaEn Suisse, près de 500 000 personnes sont atteintes de diabète. Un mode de vie trop sédentaire et une alimentation trop riche altèrent les cellules bêta du pancréas, ce qui favorise l’apparition de cette maladie. Repérée suffisamment tôt, sa progression pourrait être inversée, mais les outils de diagnostic manquent pour permettre sa détection précoce. Une équipe de l’Université de Genève (UNIGE) en collaboration avec de nombreux scientifiques, dont des équipes des HUG, a découvert qu’un faible taux dans le sang du 1,5-anhydroglucitol est le signe d’une perte des cellules bêta fonctionnelles. Cette molécule, facile à identifier par prise de sang, permettrait de repérer un diabète en cours de développement chez les personnes à risque, avant que la situation ne soit irréversible. Ces résultats sont à découvrir dans la revue Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism.

Un nouveau directeur pour la chirurgie cardiaque

USZ Le professeur Dr méd. Dr h.c. Omer Dzemali dirigera la clinique de chirurgie cardiaque à l’hôpital universitaire de Zurich à partir du 1er décembre. Il remplace le professeur Dr méd. Paul R. Vogt, qui avait repris la direction de la clinique à titre intérimaire. Depuis septembre 2018, Dzemali est médecin-chef de la chirurgie cardiaque à l’hôpital de Zurich, où il a auparavant travaillé pendant près de dix ans comme médecin responsable et médecin-chef adjoint. Dans le cadre de l’alliance pour le cœur, il travaille également à l’hôpital universitaire de Zurich depuis 2016. Le médecin de 52 ans a étudié à l’université Johannes Gutenberg de Mainz. De 2006 à 2009, il était chef de clinique au service de chirurgie cardiaque et thoracique à la clinique universitaire de Francfort-sur-le-Main.

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Prof. Dr méd. Dr h.c. Omer Dzemali

Un successeur pour la neurologie

LUKS Le professeur Dr méd. Christian Kamm devient co-médecin-chef et responsable du service de neurologie à l’hôpital cantonal de Lucerne. Le 1er janvier 2023, il succédera ainsi au professeur Dr méd. Martin Müller, qui part en retraite. Le neurologue dirige depuis 2016 le centre de la sclérose en plaques de la clinique de neurologie et de neuroréhabilitation au centre neurologique de Lucerne. Il a été promu médecin-chef en 2018. Il est également chargé de cours en neurologie à l’université de Berne. Christian Kamm a fait ses études de médecine aux universités de Magdebourg et d’Heidelberg et sa spécialisation en neurologie à l’Hôpital de l’Île, où il a travaillé de 2003 à 2016. En plus de son nouveau poste, il conservera la direction du centre de la sclérose en plaques.

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Prof. Dr méd. Christian Kamm

Surpoids

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Nouvelle co-cheffe

Unisanté Depuis le 1er août 2022, la Prof. Dre méd. Stéphanie Monod co-dirige le Département Épidémiologie et systèmes de santé d’Unisanté, conjointement à Prof. Dre méd. Murielle Bochud, cheffe de ce département depuis janvier 2019. En 2021, la médecin spécialiste de médecine interne générale et de gériatrie a rejoint Unisanté pour développer de l’expertise, de la recherche et de l’enseignement dans le domaine de la gouvernance et de l’organisation du système de santé suisse. Auparavant, elle a travaillé comme médecin cadre dans le service de gériatrie de l'hôpital universitaire de Lausanne et à la Direction Générale de la Santé du canton de Vaud. Elle est connue pour ses travaux dans le domaine de l’éthique clinique et de la prise en charge holistique des patients âgés.

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Prof. Dre méd. Stéphanie Monod

Une thérapie pour améliorer les fonctions cognitives

Trisomie 21 Le syndrome de Down touche environ une naissance sur 800 et se traduit notamment par un déclin des capacités cognitives. 77% des personnes atteintes de trisomie 21 connaissent des symptômes proches de ceux de la maladie d’Alzheimer en vieillissant. Les hommes peuvent également présenter des déficits de maturation sexuelle. De récentes découvertes ont suggéré que les neurones exprimant l’hormone GnRH (Gonadotropin-Releasing Hormone), connus pour réguler la reproduction via l’hypothalamus, auraient aussi une action dans d’autres régions du cerveau avec un rôle potentiel sur d’autres systèmes, tels que celui de la cognition. Partant de cette idée, une équipe de l’Inserm au sein du laboratoire Lille neuroscience & cognition (Inserm/Université de Lille/CHU de Lille) et le Centre hospitalier universitaire vaudois (CHUV, Lausanne) ont collaboré afin de tester l’efficacité d’une thérapie fondée sur l’injection pulsatile de l’hormone GnRH. Sept hommes porteurs de trisomie 21, âgés de 20 à 50 ans, ont reçu une dose de GnRH toutes les deux heures en sous-cutané pendant 6 mois, à l’aide d’une pompe placée sur le bras. Des tests de la cognition et de l’odorat ainsi que des examens IRM ont été réalisés avant et après le traitement. Les résultats sont prometteurs. Les performances cognitives ont augmenté chez 6 des 7 patients: meilleure représentation tridimensionnelle, meilleure compréhension des consignes, amélioration du raisonnement, de l’attention et de la mémoire épisodique.

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La pompe, similaire à un pansement adhésif, est en train d’être placée sur le bras d'un patient.
Les images cérébrales ont révélé une augmentation de la connectivité fonctionnelle. Ici, avant le traitement.
Ici, après six mois de traitement.

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