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Et encore …

Consultations génétiques: ne pas oublier les proches!

DOI: https://doi.org/10.4414/bms.2022.20173
Date de publication: 23.02.2022
Bull Med Suisses. 2022;103(08):272

Hansjakob Müller

Prof. ém. en génétique médicale, Université de Bâle

Diagnostiquer une prédisposition à une maladie gé­nétique ou une maladie génétique déclarée a des conséquences pour tous, que l’on soit proche parent, rejoigne la famille par mariage ou fasse partie des amis ou collègues de travail. Toutes et tous doivent être ­informés de façon appropriée.

Les membres de la famille devraient se voir proposer une consultation génétique leur permettant de connaître leurs éventuelles prédispositions. Ce principe doit non seulement s’appliquer aux enfants et aux frères et sœurs, mais aussi aux proches éloignés ayant un ADN apparenté. S’il n’est pas clair de quel parent provient la prédisposition, il convient d’informer les deux branches de la famille. Communiquer les résultats des tests de dépistage fiables et les diagnostics de maladies génétiques est pertinent lorsqu’il existe des mesures de prévention et de traitement efficaces permettant d’éviter de graves effets sur la santé comme c’est le cas pour le syndrome de Lynch (cancer du côlon héréditaire) ou le «syndrome Jolie» (cancer du sein et des ovaires héréditaire). En ce qui concerne les tests de génétique moléculaire, les ­copies des rapports originaux devraient pouvoir être consultées par les ­parents.

Il s’agit aussi de battre en brèche les croyances selon lesquelles les maladies génétiques sautent une géné­ration ou que seules les femmes peuvent les transmettre ou encore que ces tests sont trop coûteux et donc pas pris en charge par l’assurance-maladie. La décision de s’informer ou non est très personnelle et personne ne doit y être contraint.

Les enfants ne devraient être informés et dépistés que si le résultat est déterminant pour leur santé. Il s’agit dès lors de déterminer à partir de quel âge les conséquences cliniques d’une prédisposition à une maladie peuvent être observées. Les enfants doivent être protégés de l’envie de savoir des parents, même si celle-ci est compréhensible, ainsi que de toute forme de stigma­tisation. Que des frères et sœurs soient atteints ou non peut compliquer leur éducation et les relations ­familiales. Dès l’âge de 16 ans – voire plus tôt selon le stade de développement –, les jeunes sont en mesure de décider en toute autonomie s’ils souhaitent effectuer un test génétique. Se rendre à une consultation génétique sans ses parents peut faciliter une discussion ­ouverte sur les questions liées à une éventuelle prédisposition. Les parents ont fréquemment un sentiment de culpabilité injustifié et leurs propres idées sur la manière d’appréhender une maladie héréditaire, mais ils ne doivent pas entraver le processus d’autonomisation de leur enfant, ni tenter d’influencer son souhait de fonder une famille.

Alors que les proches parents ont souvent compris la nature d’une maladie héréditaire et les problèmes qui en découlent, ce n’est pas le cas de la parenté par ­alliance, qui doit être informée en conséquence. Les cliniques psychiatriques notamment proposent déjà des consultations pour les proches afin qu’ils puissent discuter avec un spécialiste de l’impact et des soucis que cela peut engendrer. Il est souhaitable que les centres de consultation génétique puissent aussi le faire. En outre, une information ciblée peut aussi être utile aux personnes de l’entourage qu’il soit familial ou professionnel, afin de leur permettre de mieux appréhender et comprendre les éventuelles limitations touchant les personnes concernées.

Informer les proches peut sembler ardu et doit être adapté à chaque personne en fonction de la situation actuelle, par exemple après un décès dans la famille. Il existe de nombreuses manières de communiquer qui ont toutes leurs avantages et leurs inconvénients: se voir, se réunir en famille, envoyer une lettre ou un courriel, en parler par téléphone ou via un appel vidéo. Les enfants adultes peuvent participer au processus. Les informations médicales et génétiques ne sont pas perçues de la même manière par toutes et tous: certaines personnes veulent tout savoir tout de suite alors que d’autres souhaitent tout d’abord consulter leur ­médecin traitant.

Adresse de correspondance

hansjakob.mueller[at]unibas.ch

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